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Il neurochirurgo canadese Wilder Panfield fu tra i primi (anni Trenta del Novecento) a servirsi della “stereotassi” per studiare il cervello. Egli stimolava minuscole zone di tessuto nervoso mediante aghi o elettrodi e così non solo riusciva a fare rievocare avvenimenti dimenticati, ma individuò anche le zone in cui erano rappresentate le diverse parti del corpo. Infatti, è a lui che si deve la descrizione delle mappe sensoriali somatica e motoria. “Homunculus sensitivo” e “homunculus motorio” furono ritenuti fissi, immutabili, universali (a quel tempo gli scienziati non pensavano che il cervello fosse dotato di plasticità), oltre a essere caratterizzati da proprietà quali: 1) dislocazione nella corteccia cerebrale di lobi parietale il primo e frontale l’altro; 2) topograficità (ad aree adiacenti sulla superficie del corpo corrispondono zone adiacenti sulle mappe cerebrali); 3) somatotopicità (l’ampiezza delle porzioni dedicate ai singoli distretti corporei non corrisponde alle dimensioni delle corrispondenti parti periferiche).

La “teoria del cervello immutabile” considera questo organo formato da una serie di moduli. Ognuno di essi s’è sviluppato e perfezionato nel corso d’un’evoluzione durata milioni d’anni ed è geneticamente cablato per svolgere in modo specifico ed esclusivo delle funzioni determinate.

Domenica, 19 Agosto 2018 07:36

Geni e ambiente: considerazioni definitive

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Sembra proprio che le femmine di tutto il mondo siano chiamate a risolvere il medesimo problema quando arriva il momento di scegliersi il partner.

Esse devono individuare il soggetto giusto.

Il vero dilemma da sciogliere, a questo punto, è: quale significato accordare a quell’aggettivo?

Nella fattispecie, “giusto” non ha un’unica accezione. Per fortuna, però, essa può essere specificata dal tipo di relazione che andrà a instaurarsi.

Così, le femmine appartenenti a specie che formano il legame di coppia comprenderanno quel termine nel senso di “bravura come padre” (un concetto che le donne spesso fan coincidere con “prospettiva economica elevata”). Invece, quelle che una coppia stabile non la formano valutano il maschio in base a quanto bene potrà trattare la compagna o la prole.

Persino le femmine di specie che ottengono dal maschio solo il minimo indispensabile – cioè quel poco di sperma necessario per la fecondazione – dispongono di un parametro molto chiaro e ineludibile … gli spermatozoi che lui impiega devono veicolare geni di ottima qualità.

Quando le cose stanno come nell’ultimo caso, orientarsi correttamente è veramente arduo. Qui ci starebbe proprio bene il fatidico, piccolo “aiutino” … ed esso puntualmente arriva. Sono gli stessi maschi a fornirlo. In pratica, essi reclamizzano sé stessi producendo accessori vistosi – elaborate criniere, colorazioni sgargianti, palchi enormi eccetera – che mettono in mostra al momento giusto e nel modo appropriato.

I biologi conoscono il fenomeno e lo hanno descritto – in natura certi animali si sono dotati di sistemi di richiamo che gli servono ad attrarre interlocutori potenzialmente interessati a un’interazione di tipo genitale – ma c’è una domanda che, fungendo da tarlo, continua a ossessionarli: quegli ammennicoli sono veramente indicativi della salute genetica dei maschi?

Già nel lontano 1930 Ronald Fisher – genetista britannico e tra i massimi evoluzionisti teorici del Secolo XX – non ne era troppo convinto. Egli riteneva che quei fronzoli sofisticati fossero così dispendiosi da produrre e mostrare che finivano col togliere ai maschi qualcosa in termini di sopravvivenza loro e dalla loro fitness (in biologia questo termine, traducibile in italiano con “idoneità”, definisce il successo riproduttivo di un animale). In altri termini, per l’Autore la produzione di questi orpelli richiederebbe un investimento energetico talmente alto da privare l’interessato delle risorse necessarie a far funzionare correttamente il suo sistema immunitario.

Anche Jacob Hoglund e Arne Lundberg dell’Università di Uppsala sono dell’idea che queste vistosità non parlino a vantaggio della salute genetica dei maschi. Per questi ricercatori – che hanno studiato i fagiani di monte eurasiatico – esse risulterebbero attraenti perché gli animali le giudicano così in un modo del tutto arbitrario (essi hanno avvicinato a un maschio una femmina del tutto disinteressata, ma con un trucco – lo hanno circondato con un gruppo di uccelli impagliati – hanno simulato che lui fosse molto appetibile ottenendo da lei un decisivo cambio d’opinione pur essendo quello rimasto tal quale).

Eppure c’è chi sostiene che le ornamentazioni attraenti in un maschio siano un sintomo di buona salute. Per esempio, Marlene Zuk e W.D. Hamilton – due biologi evoluzionisti molto quotati – hanno affermato che esse segnalerebbero alla femmina che il corpo di lui non alberga parassiti (ciò la dovrebbe rassicurare sul fatto che non sarà contagiata – durante l’intimità – da qualcosa che poi potrà farla ammalare).

L’ipotesi più significativa dal punto di vista evolutivo, però, è che – oltre allo stato di buona salute del maschio – le ornamentazioni attraenti davvero possano segnalare la presenza di geni di buona qualità da tramandare alla generazione successiva (a tal proposito, A. Zahavi dell’Università di Tel Aviv sostiene che le femmine sono riuscite, nel loro processo di evoluzione, a capire la differenza tra gli orpelli indicatori dei geni di alto valore e quelli che segnalano geni di qualità meno appetibile).

Tale ipotesi è stata passata al vaglio da Emma Cunningham e Andrew Russell della Sheffield University. I due hanno accertato che le femmine di germano reale depongono uova più grandi quando si accoppiano con i maschi più attraenti. Questa evenienza sicuramente aumenta la fitness della prole, ma richiede un aggravio di spesa energetica … ed esso è sostenuto dalle femmine perché la dimensione dell’uovo è un tratto determinato da loro, non dal maschio (in pratica, queste femmine sono disposte a investire più energia nella gravidanza se si accoppiano a maschi più attraenti). D’altra parte, il fatto che il padre sia attraente non incide di per sé su numero di schiuse, sopravvivenza dei piccoli e loro crescita.

Queste scoperte non sono sufficienti a confutare la teoria che i maschi più attraenti abbiano geni migliori, ma in ultima analisi la domanda decisiva – la fitness maggiore delle cucciolate generate per intervento di maschi attraenti dipende dal maggior investimento della femmina nella loro sopravvivenza? – resta tuttora in attesa d’esauriente risposta.

Sabato, 16 Giugno 2018 11:55

Il marketing della genetica

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La nota precedente indagava i fattori in grado d’influenzare un comportamento ed era giunta alle seguenti tre conclusioni.

1) Talora i geni possono indirizzare un comportamento. Vi ricordate le arvicole? Quei piccoli roditori sono tutti molto simili sul piano genetico, ma agiscono un comportamento sessuale davvero molto diverso. In effetti, i topini di prateria si comportano da monogami e quelli di montagna da poligami per il fatto che i primi posseggono i recettori per un certo neurotrasmettitore (ossitocina o vasopressina in base al fatto che siano femmine o maschi) mentre gli altri ne sono privi.

2) Molto spesso l’ambiente condiziona i comportamenti. Avete presente quanta importanza abbia l’aumento delle ore di luce (e particolarmente il superamento d’una temperatura di soglia) per innescare ciò che è noto come “accoppiamento stagionale”?

3) Geni e ambiente di norma interagiscono. Infatti il materiale genico codificante contiene l’informazione necessaria alla cellula per produrre proteine specifiche, ma la trascrizione di questa informazione in termini “eseguibili” (cioè atti a innescare la sintesi proteica a livello dei ribosomi) si avvia solo quando le istruzioni presenti nell’apposito «elemento regolatore» (una forma particolare di materiale genico non trascrivibile) diventano operative (un’evenienza che si verifica per l’instaurarsi d’una relazione tra esso e l’ambiente).

 

Parlando d’interazioni tra geni e ambiente va sottolineato che un effetto forte proveniente da uno dei due domini può determinare il risultato finale. Di norma, però, situazioni così estreme non sono troppo frequenti. Si può pertanto affermare che il più delle volte geni e ambiente interagiscono in modo collaborativo e che l’esito finale è figlio di un buon equilibrio tra loro.

Quando si vogliano studiare le interazioni tra geni e ambiente, il modo migliore è mantenere una metà dell’interazione costante, modificare l’altra in modo sistematico e osservare gli effetti che si generano.

Facile a dirsi, ma le difficoltà emergono nel momento in cui si cerchi di tradurre la teoria in atti pratici. Ciò è particolarmente vero quando si scelga di manipolare dei geni in modo selettivo e controllato. Per contro, agire sull’ambiente è in genere più semplice e i risultati più facilmente conseguibili (a questo proposito pensate, per esempio, a quanto efficacemente sia riuscito ad agire l’esercito USA nel costituire il centro addestramento reclute del Corpo dei Marines e a come quell’ambiente sia in grado di condizionare il comportamento di un comune ragazzo di venti anni che esca da là avendo completato il suo training).

In ogni caso, in tempi recenti i biologi molecolari si sono dati parecchio daffare con i topi e sono riusciti a manipolare geni – quelli che codificano per i neurotrasmettitori e quegli altri che fanno lo stesso per i recettori dei neurotrasmettitori interessati – la cui alterazione può cambiare aspetti del comportamento di questi animali.

In particolare, tre genetisti comportamentali, John Crabbe (Oregon Health Science University), Douglas Wahlsten (Alberta University) e Bruce Dudek (State University of New York) crearono nei loro laboratori – ognuno di essi lavorava nella propria sede, ma tutti rispettavano scrupolosamente un protocollo sul quale si erano accordati – topi geneticamente indistinguibili e poi li sottoposero alla medesima batteria di test (praticata secondo una precisa scaletta e in presenza delle stesse condizioni ambientali) per valutare le influenze genetiche su comportamenti come l’ansia e la dipendenza da alcol.

La loro ipotesi di lavoro era: se i geni avessero potere assoluto, si dovrebbero comportare in modo deterministico. Per questo motivo dovrebbe emergere la totale replicabilità dei punteggi ottenuti nei test praticati sia all’interno dello stesso laboratorio sia nei tre diversi laboratori.

In realtà nessuno si aspettava davvero ciò, ma solo una sorta di parità statistica. In effetti, questo fu precisamente quel che accadde in alcuni ceppi sottoposti a determinati test.

Il dato veramente importante, però, fu che alcuni test fornirono riscontri del tutto casuali.

In verità, si potrebbe avanzare un qualche tipo di spiegazione del perché gli stessi ceppi diedero (a seconda del laboratorio) risultati completamente diversi. Qualcuno ha di volta in volta tirato in ballo fattori come inadeguatezza dei test o del numero di animali sottoposti a esperimento, natura del luogo dove avvennero gli esperimenti, diversità nel grado di espressione dei comportamenti, condizioni ambientali che, malgrado le apparenze, non erano perfettamente sincronizzate.

Il fatto è che tutte queste congetture sono fuorvianti.

Quel che si dovrebbe per prima cosa pensare di un esperimento dal quale non emerga un effetto genetico sicuro è che nella fattispecie esso sia come minimo molto sfumato (o che magari sia del tutto assente).

Invece (purtroppo) accade che ci si lasci depistare. In questo senso: qualcuno attua qualche sottigliezza molecolare su un set di topi e manipola un gene importante per il loro cervello; a questo punto essi sono sottoposti ai test sperimentali e in uno di questi un qualche comportamento risulta variato in modo statisticamente significativo. Questa evidenza è considerata la dimostrazione di un effetto. Però ora bisogna accertare la replicabilità di quell’effetto e quando ciò non riesce (al laboratorio indipendente che se ne è occupato) si cambiano la carte in tavola … tutto a un tratto l’onere della prova diventa «identificare il problema del test comportamentale».

Quali conclusioni possiamo trarre da questa esposizione?

1) I geni hanno davvero effetti (in alcuni casi anche notevoli) sul comportamento, ma bisogna evitare di farsi coinvolgere troppo dai risultati attesi.

2) Anche l’ambiente meno percepibile ha un suo ruolo nel processo che ci fa diventare ciò che siamo.

Sabato, 09 Giugno 2018 15:16

Un gene per niente

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I geni – lunghe strisce di DNA stivate nel nucleo delle cellule superiori – sono strutture della massima importanza nell’economia della vita.

Qualcuno li ritiene persino un imprescindibile punto di partenza e sostanzia questa sua fede in due considerazioni.

La prima è: «Il gene dice cosa vada fatto». Ciò significa che il suo DNA racchiude e conserva un’informazione che, opportunamente decodificata, rende in pratica possibile la biologia.

L’altra suona come «Quando il gene comanda, la cellula obbedisce». Ciò, in pratica, significa attivare la sintesi proteica (quando le cellule interessate sono i neuroni del SNC, gli effetti finali dell’attivazione di questo processo sono pensieri, emozioni e comportamenti).

Secondo questa teoria, dunque, la natura risulterebbe sintetizzata nei geni.

Certo che i geni giocano un ruolo di primo piano – nessuno si sogna di negarlo – ma l’ambiente non è da meno perché interagisce con i geni modulandone l’espressione. Come in pratica l’ambiente riesca a fungere da regolatore dell’attività genica lo ha ben spiegato Robert Sapolsky – professore di Biologia e Neurologia alla Stanford University – in un articolo intitolato «Un gene per niente».

Consideriamo un cromosoma, dice Sapolsky. In questa lunghissima stringa di DNA prolungate sequenze di materiale genico sono non trascrivibili (non servono per la produzione delle proteine). Tali sezioni di DNA sono in parte sequenze ripetitive e senza senso – per questo sono denominate «DNA spazzatura» – ma le restanti hanno un nome altrettanto indicativo essendo note come «elementi regolatori».

Gli elementi regolatori sono una sorta di manuale che spiega per filo e per segno come modulare l’attività del gene che si trova immediatamente a valle. Le informazioni che il manuale contiene diventano però operative solo dopo che dei messaggeri biochimici si siano posti in interazione con esso. A loro volta, i messaggeri biochimici derivano molto spesso dall’ambiente (ecco un concetto che va sottolineato con forza).

Sintetizzando, quel che abbiamo è questo: messaggeri provenienti dall’ambiente interagiscono con gli elementi regolatori (materiale genetico che è parte integrante dei cromosomi, ma che non contiene informazioni codificanti per una qualsivoglia proteina) e li attivano. A questo punto, gli elementi regolatori attivati rendono disponibili le informazioni contenute nel gene con il quale essi sono in stretti rapporti. Finalmente il gene in questione rilascia le informazioni che serviranno (alla cellula) per la sintesi di una proteina specifica.

In definitiva, la cellula risponde a una sollecitazione ambientale. Nel suo DNA essa contiene l’informazione che le consente di rispondere in modo esauriente, ma né il tempo della risposta né la corretta quantità di proteina da produrre sono questioni che giacciano sotto la diretta responsabilità dei geni.

E dopo tanta teoria, un esempio pratico di come gli elementi regolatori del DNA siano controllati da fattori ambientali ci sta proprio bene.

Supponiamo che un certo gene – mettiamo che esso codifichi per un insieme di proteine implicate nel comportamento sessuale – abbia immediatamente a monte il suo elemento regolatore e che questo passi la maggior parte del tempo inattivo perché legato a una molecola che lo inibisce. Quella molecola, però, è sensibile all’innalzamento della temperatura. Cosa succede nel momento in cui la temperatura supera un certo valore di soglia? La funzione inibente della molecola risulta a sua volta inibita e il DNA dell’elemento regolatore, lasciato ormai libero, inizia a esercitare la sua azione canonica sul gene a valle.

Cos’è stato appena descritto se non il fenomeno dell’accoppiamento stagionale? Pensateci un momento: le giornate si allungano e l’incremento della temperatura che le caratterizza agisce su cellule che sono connesse tra loro sul piano funzionale (nell’insieme esse costituiscono il cosiddetto asse ipotalamo/ipofisi/gonadi). Una volta superato il valore-soglia, l’innalzamento della temperatura attiva il meccanismo suesposto e quel particolare gene può esprimersi. Di conseguenza, gli animali entrano in calore e in questo clima di generale eccitazione la loro probabilità di accoppiarsi aumenta.

Allora, è tutto chiaro fin qui? Porre i geni in alternativa all’ambiente è un grosso errore perché, in realtà, i due domini sono in una continua interazione.

Una volta depotenziata la prospettiva di inevitabilità genetica, Sapolsky esamina i due fatti riguardanti la regolazione genica che fanno cambiare il modo di considerare i geni.

Il primo è di forte impatto: nelle cellule di mammifero più del 95% del DNA non codifica per le proteine. Consideriamo pure che molto di esso sia spazzatura, ma anche così si deve concludere che un gene è mediamente provvisto d’un immenso manuale di istruzioni su come funzionare.

Il secondo è altrettanto degno di nota: spesso una certa sequenza di DNA codificante può variare, magari anche minimamente, da una persona all’altra. Ciò basta per produrre proteine differenti – pur appartenendo alla stessa famiglia, dunque svolgendo lo stesso tipo di lavoro – in termini di efficienza.

L’ultimo punto fa emergere una considerazione davvero importante: questo è l’ambito intimo della selezione naturale (nel senso che i cambiamenti evolutivi si verificano a livello del DNA). In questo quadro, dunque, “sopravvivenza del più adatto” si traduce nei termini di «riproduzione degli individui le cui sequenze di DNA consentono di elaborare proteine con il miglior valore adattativo».

Attenzione a un fatto, però: le regioni non codificanti sono molto più variabili di quelle che codificano. D’accordo, il valore pratico di questa considerazione lo possiamo considerare quasi zero riguardo al DNA spazzatura (in fondo esso, anche se si modifica ripetutamente, cosa fa?). Tuttavia la questione cambia quando materia d’indagine diventano le regioni regolatorie del DNA (che, tra l’altro, mostrano una facoltà di variabilità incredibile).

Tutto ciò porta gli studiosi alle seguenti due conclusioni: i geni “possono essere strumenti appropriati utilizzati dai fattori ambientali per agire sul comportamento” e “l’evoluzione riguarda principalmente la produzione per selezione naturale di differenti suscettibilità genetiche e diverse risposte alle influenze ambientali”.

Postilla finale. In alcuni, rari casi il comportamento risulta nettamente controllato dai geni (una evidenza che sembrerebbe sconfessare l’intero impianto che regge ciò che è stato detto fin qui).

Prendiamo come esempio le arvicole. Dal punto di vista genetico questi piccoli roditori sono tutti strettamente simili, ma alcuni si comportano da monogami e altri da poligami. Tale comportamento è sostenuto dalla presenza, in una parte del loro cervello, di un recettore per un particolare ormone correlato al comportamento sessuale. Le specie monogame hanno questo recettore, le poligame no (alcuni ricercatori sono riusciti a far esprimere il recettore nel cervello delle arvicole poligame e da quel momento esse hanno preso ad agire da monogame).

Il controllo genetico di un comportamento si verifica quando quel modo di fare è agito da tutti gli individui della specie in modo praticamente identico. A sua volta, ciò avviene per esaudire una vera necessità, il fatto che non possa essere tollerata la variabilità di certi comportamenti se si vogliono tramandare le copie dei propri geni.

Bibliografia.
Sapolsky R.: L’uomo bestiale. La guerra tra uomo e donna e altri incidenti di percorso. Orme Edizioni (Roma), 2012.
Ridley M.: Il gene agile: la nuova alleanza tra eredità e ambiente. Adelphi (MI), 2005.
Baker B., Taylor B., Hall J.: Are Complex Behaviors Specified by Dedicated Regulatory Genes? Reasoning from Drosophila. Cell n. 105, 2001, p. 13.
Lim M., Wang Z., Olazabel D., Ren X., Terwilliger E., Young I.: Enhanced Partner Preference in a Promiscuous Species by Manipulating the Expression of a Single Gene. Nature, n.429, 2004, p.754.

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